dad

Zostało jej tylko kilka dni …. – EVA MARKVOORT i oddech śmierci

_ Pożegnanie _ ? (Czy można wpływać myślami na matryce kwantową ? – SPRUBUJCIE….Jeżli kilka tysięcy instnień skupi sie na jedna sprawą to można prawa fizyki odwrucić – ten wpis bedzie tu widniał kilka dni ……)

Bohaterka dokumentu umiera na oczach świata

EVA MARKVOORT ŻEGNA SIĘ ZA

POŚREDNICTWEM BLOGA

http://65redroses.livejournal.com/

23-letnia Eva Markvoort – bohaterka filmu dokumentalnego “65 czerwonych róż”, emitowanego w niedzielę w TVN24 – umiera. Chora na mukowiscydozę dziewczyna na swoim blogu pożegnała się z wszystkim, którzy wspierali ją w walce z chorobą.
Eva mieszka wraz ze swoją rodziną w Vancouver. Od najmłodszych lat zmaga się z mukowiscydozą – śmiertelną chorobą, która powoduje, że w jej płucach zbiera się zabujczy płyn.Mukowiscydoza sprawia, że każdy oddech wiąże się z ogromnym wysiłkiem – jedynym ratunkiem dla chorych na nią jest przeszczep płuc. Eva czekała na niego kilkanaście miesięcy, ale wreszcie udało się znaleźć dawcę z odpowiednią grupą krwi i dziewczyna dostała szansę na nowe życie.
Nadzieja
Jej zmagania z chorobą i oczekiwanie na transplantację, a także okres kilku późniejszych miesięcy opisuje film dokumentalny “65 czerwonych róż” (od pseudonimu jakiego w sieci używa Eva). Dwójka młodych kanadyjskich filmowców (Nimisha Mukerji i Philipa Lyalla) pokazuje w nim także internetową przyjaźń Evy z dwoma rówieśniczkami – również chorymi na mukowiscydozę.
Dziewczyny za pośrednictwem internetu wspierają się nawzajem i dzielą doświadczeniami. Spotkanie “w realu” nie wchodzi w grę, ze względu na zagrożenie powikłaniami zdrowotnymi. Film kończy się w momencie, gdy Eva już po przeszczepie spotyka się z jedną ze swoich internetowych znajomych, która także otrzymała nowe płuca.
Dziewczyny mogą wreszcie wspólnie odetchnąć pełną piersią.
“65 czerwonych róż” pokazywany był w wielu krajach i nagradzany na licznych festiwalach filmowych. W niedzielę można go było zobaczyć w TVN24 w cyklu “Ewa Ewart poleca”. Dzięki dokumentowi, losy Evy na jej blogu (http://65redroses.livejournal.com/) zaczęło śledzić tysiące osób na całym świecie.
Pożegnanie
Niestety, kilka tygodni temu stan zdrowia dziewczyny znacznie się pogorszył. Nieodzowny stał się kolejny przeszczep płuc, który mógłby przedłużyć jej życie o kolejne kilka lat.
Trzy dni temu Eva opublikowała na swoim blogu wzruszający wideo-wpis, w którym żegna się z wszystkim, którzy ją wspierali – w rzeczywistości i za pośrednictwem sieci. Stan zdrowia dziewczyny jest tak zły, że lekarze spodziewają się śmierci w ciągu kilku dni. Mimo to Eva nie traci pogody ducha i prosi wszystkich internautów o wpisy na jej blogu. To one dodają jej sił.
Pod pożegnaniem Evy na blogu widnieje już ponad 1300 komentarzy z całego świata.
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej.W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (średnio 1 na 2 500 żywych urodzeń). Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich[1]. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Znanych jest ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobę[2]. Są to mutacje najczęściej punktowe, typu missens albo o charakterze małych insercji, mniej często mutacje typu nonsens i na złączach intron-ekson. Tylko wyjątkowo są to duże delecje. Najczęstsza mutacja odpowiada za blisko 70% przypadków choroby i oznaczana jest jako ΔF508; uszkodzenie genu w tym miejscu prawdopodobnie determinuje ciężki przebieg choroby[3]. Mutacja ta polega na delecji trzech nukleotydów, co powoduje usunięcie z sekwencji białka aminokwasu fenyloalaniny. Inne mutacje, np. p.R117H, p.R334W i p.R347P odpowiadają za łagodniejszy przebieg choroby. W Europie Wschodniej i Środkowej, także w Polsce, spotykana jest mutacja del 21 (duża delecja 21800 par zasad), prawie w ogóle nie spotykana w innych populacjach[4]. Mutacja ta też wywołuje ciężką postać choroby, z ciężką niewydolnością trzustki i wczesnym początkiem. U rasy białej częstość mutacji jest następująca[5]: Mutacja i Częstość występowania na świecie ΔF508 66,0% G542X 2,4% G551D 1,6% N1303K 1,3% W1282X 1,2% Dziedziczenie mukowiscydozy Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen na chromosomie 7. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Niektórzy naukowcy sugerują, że tak duże rozpowszechnienie wadliwego allelu w populacji może wiązać się z przewagą heterozygot (naddominacja) w przypadku pewnych infekcji (np. cholera, dur brzuszny), jednak jak dotąd nie ustalono, co mogłoby stanowić presję selekcyjną[6][7][8].Mukowiscydoza objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. “słony pot”). Objawy ze strony układu oddechowego U ponad 90% chorych występują objawy ze strony układu oddechowego, takie jak: przewlekły i napadowy kaszel, nawracające i przewlekłe zapalenia płuc, zapalenie oskrzelików, obturacyjne zapalenia oskrzeli, krwioplucie, przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus, zmiany w płucach widoczne w rtg: nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych. Objawy ze strony przewodu pokarmowego Objawy ze strony przewodu pokarmowego występują u około 75% chorych: występują obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa; powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy; niedrożność smółkowa (meconium ileus) jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty: zespół korka smółkowego, nawracające epizody bólu brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej określane jako dystalna niedrożność jelit (DIOS, distal intestinal obstruction syndrome); może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych; kamica żółciowa; zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową; skręt jelita w okresie płodowym; gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione (stąd występowanie stolców tłuszczowych – steatorrhoea) doprowadzając do objawów zespołu złego wchłaniania; nawracające zapalenia trzustki. Inne objawy Mukowiscydoza może powodować niepłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co implikuje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej; u mężczyzn związana z oligospermią lub azoospermią spowodowaną niedrożnością i aplazją nasieniowodów, określanym jako CBAVD (congenital bilateral aplasia of vas deferens). W wyniku zmian płucnych i zwiększonego oporu krążenia płucnego może dojść do powstania serca płucnego (cor pulmonale); oraz: palce pałeczkowate, hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym, acrodermatitis enteropathica, nawracający obrzęk ślinianek przyusznych. Rozpoznanie Kryteria rozpoznania mukowiscydozy Podejrzenie co najmniej jeden objaw kliniczny choroby lub obciążający wywiad rodzinny, lub dodatni wynik badania przesiewowego. Potwierdzenie rozpoznania dodatni wynik testu potowego (Cl- >60 mmol/l w co najmniej dwóch badaniach, lub wykrycie mutacji w obu allelach CFTR, lub duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów. Wskazania do wykonania testu potowego przewlekły i napadowy kaszel nawracające i przewlekłe zapalenie płuc, zapalenia oskrzelików, obturacyjne zapalenie oskrzeli krwioplucie przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa i (lub) Staphylococcus aureus zmiany radiologiczne nawracająca niedodma rozdęcie, rozstrzenie oskrzeli polipy nosa przewlekłe zapalenie zatok przynosowych niedrożność smółkowa lub jej ekwiwalenty zespół czopa smółkowego przedłużająca się żółtaczka noworodków cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce objawy zespołu złego wchłaniania wypadanie odbytnicy marskość żółciowa wątroby kamica żółciowa nawracające zapalenie trzustki skręt jelita w okresie płodowym chory na mukowiscydozę w rodzinie niedobór masy ciała i wzrostu słony pot palce pałeczkowate odwodnienie hiponatremiczne i zasadowica hipochloremiczna o niejasnej etiologii nawracający obrzęk ślinianek przyusznych acrodermatitis enteropathica hipoprotrombinemia po okresie noworodkowym inne objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach azoospermia lub oligospermia Test potowy, badanie proste i ogólnie dostępne. W pocie stwierdza się podwyższone stężenie jonów chloru i sodu (60–140 mmol/l) (norma wynosi 20–40 mmol/l). U około 10% pacjentów wynik testu jest negatywny. Pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w nosie (ang. transepithelial nasal potential difference, NPD) – elektrofizjologiczne badanie błony śluzowej nosa umożliwiające ocenę czynności kanałów chlorkowych przed i po podaniu amilorydu (otwiera dodatkowy kanał chlorkowy). Jest czulszy niż test potowy, lecz dostęp do tej metody mają tylko niektóre kliniki. Chymotrypsyna, względnie elastaza w stolcu, należy badać co najmniej 3 stolce; w mukowiscydozie jest zmniejszona. Diagnostyka genetyczna metoda molekularną, wykrywanie mutacji ΔF508 w około 75% przypadków, dalsze 10% to inne znane mutacje. Leczenie Dziecko chore na mukowiscydozę Leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe. Leczenie objawów ze strony układu oddechowego: antybiotykoterapia, inhalacja beta-mimetykiem, kod leków według WHO: ATC R 03 AC fizykoterapia, sport, mukolityki, kod leków według WHO: ATC R 05 CB rekombinowana dezoksyrybonukleaza (dornaza α, Pulmozyme) inhalacje preparatu enzymatycznego prowadzą do hydrolizy endogennego DNA, uwalniającego się z granulocytów w przebiegu reakcji zapalnej; przez to zmniejsza lepkość wydzieliny oskrzelowej; niestosowana dotychczas rutynowo, terapia jest kosztowna, terapia tlenowa, przeszczep płuc – przy całkowitej niewydolności płuc. Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego i spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego: substytucja enzymatyczna, dieta wysokokaloryczna, suplementacja witaminowa. Objawy zaostrzenia choroby oskrzelowo-płucnej nasilenie kaszlu zwiększenie ilości odkrztuszanej wydzieliny lub zmiana jej wyglądu na bardziej ropny duszność świszczący oddech nieproduktywny kaszel stwierdzenie nowych zmian osłuchowych stwierdzenie nowych zmian radiologicznych lub nasilenie tych stwierdzonych wcześniej wyhodowanie z plwociny nowej flory patogennej, zwłaszcza Pseudomonas pogorszenie wskaźników spirometrycznych nasilenie hipoksemii lub hiperkapni utrata łaknienia zmniejszenie masy ciała pogorszenie tolerancji wysiłku fizycznego gorączka lub stany podgorączkowe podwyższenie wskaźników stanu zapalnego Aktualny stan badań Od 1989 roku datuje się wzrost osiągnięć w poznaniu istoty mukowiscydozy Zakrojone na szeroką skalę w całym świecie badania naukowe stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe w najbliższych latach. Do podstawowych kierunków można zaliczyć: diagnostykę molekularną (genetyczną), transplantację płuc, podawanie chorym UTP w monoterapii lub w skojarzeniu z amilorydem, terapia genowa: polegająca na wbudowaniu prawidłowego genu CFTR do wektora adenowirusowego, którego następnie wprowadza się do płuc chorych. Leczenie żywieniowe Osoby cierpiące na mukowiscydozę zagrożone są niedożywieniem. Dlatego poleca się stosowanie diet przeznaczonych do leczenia żywieniowego, np.: Ensure, Ensure Plus HN, Prosure. Pacjenci dotknięci mukowiscydozą cierpią z powodu hiperkapnii. Leczenie żywieniowe w przypadku tej grupy chorych ma zapewnić odpowiednią podaż kalorii i białka, a jednocześnie zmniejszyć ilość produkowanego przez ich organizm dwutlenku węgla. Ten ostatni postulat można spełnić poprzez stosowanie diet wysokotłuszczowych[9]. Przykładem takiej diety jest preparat Pulmocare – w Polsce dostępny od października 2009 r. Przypisy ↑ D. Abeliovich et al.: Screening for five mutations detects 97% of cystic fibrosis (CF) chromosomes and predicts a carrier frequency of 1:29 in the Jewish Ashkenazi population. Am J Hum Genet 51 (5), 943–950 (1992) ↑ Collazo T., Bofill AM., Clark Y., Hernández Y., Gómez M., Rodríguez F., Ramos MD., Giménez J., Casals T., Rojo M. Common mutations in cuban cystic fibrosis patients.. „Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society”. 1 (8), ss. 47–9 (styczeń 2009). doi:10.1016/j.jcf.2008.09.004. PMID 18938114. ↑ E. Kerem et al.: The relation between genotype and phenotype in cystic fibrosis-analysis of the most common mutation (delta-F508). New Eng J Med 323: 1517–1522 (1990) ↑ T. Dork et al.: Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe. Hum Genet 106: 259–268 (2000) ↑ Prevalence of ΔF508, G551D, G542X, R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil. Brazilian Journal of Medical and Biological Research 2005; 38:11–15. PMID 15665983 ↑ Gabriel SE, Brigman KN, Koller BH, Boucher RC, Stutts MJ. (1994) Cystic fibrosis heterozygote resistance to cholera toxin in the cystic fibrosis mouse model. Science 266(5182):107-9 PMID: 7524148 ↑ Pier GB, Grout M, Zaidi T, Meluleni G, Mueschenborn SS, Banting G, Ratcliff R, Evans MJ, Colledge WH. (1998) Salmonella typhi uses CFTR to enter intestinal epithelial cells. Nature 393(6680):79-82 PMID: 9590693 ↑ Modiano G, Ciminelli BM, Pignatti PF. (2007) Cystic fibrosis and lactase persistence: a possible correlation. Eur J Hum Genet. 15(3):255-9 PMID: 17180122 ↑ Medycyna Praktyczna – Pediatria 2000; 3: 64–74 przypis, informacje o źródle Bibliografia Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0. Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Stanowisko Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy przy Zarządzie Głównym Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego (1999). Medycyna Praktyczna Pediatria 3, 2000. PDF Brian D. Riedel. Objawy ze strony układu pokarmowego u chorych na mukowiscydozę. Pediatric Annals 26, 235–241, 1997. Tłum. w Medycyna Praktyczna Pediatria 2, 1999 PDF Zobacz też Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120–150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na wydłużenie przeżywalności i zwiększenie komfortu życia. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi ponad 4000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (przynajmniej jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia [WIKIPEDIA]